数百种与失明和其他视力障碍相关的基因已在小鼠身上鉴定出来，之中有许多基因可能对人类视觉相当重要，结果可帮助分析导致遗传性失明的原因。这项研究发表于《Nature Communications Biology》期刊。
“这项研究对患有遗传性眼病的人来说是很重要的突破，整个眼科界都会开始采用这些数据。”加州大学戴维斯分校医学和视觉科学（University of California, Davis, School of Medicine and Eye Center）副教授 Ala Moshiri 说。
研究结果来自国际小鼠表型分析联盟（International Mouse Phenotyping Consortium），加州大学戴维斯分校的老鼠生物学计划（UC Davis’ Mouse Biology Program）是创始成员。联盟目标是辨认小鼠每个基因的功能，他们希望透过创建缺乏单一特定基因的剔除小鼠品系（knockout mice），再进一步观察缺少各基因会导致的结果。联盟的研究人员已经辨识出一系列对生命至关重要、与耳聋有关的基因，甚至与遗传性口臭相关的基因。
迄今为止，联盟已培养出 7,000 多种基因剔除小鼠，其中 4,364 种在 11 种器官系统中确立表征。
“由 IMPC 生成的数据正在加速基因组学（genomics）在临床医学的应用”，加州大学戴维斯分校小鼠生物学计划主任，也是基因剔除小鼠生产和表型分析（KOMP2）计划的首席研究员 Kent Lloyd 说。
261 个与失明有关的新基因
由加州大学戴维斯分校兽医医学教育医院 Bret Moore 领导的团队，在联盟数据库中搜寻了与眼睛和视力缺陷相关的基因。他们辨认了 347 个基因，其中 86 个基因确定与眼睛疾病有关，或以某种方式与视力相关。其中有四分之三的基因、也就是 261 个基因，过去并不知道会引起任何物种的眼睛疾病。
“在过去，如果某人有遗传性失明，我们有 50%~75% 的概率可找出原因。其余情况下，我们知道突变存在，但我们不知道往哪里找。但现在眼科中心可以召回这些患者，并利用 DNA 定序筛选这些新基因。”Moshiri 说。
虽然小鼠和人类基因组明显不同，但在小鼠身上能找到大多数人类基因的相似对应基因。“加州大学戴维斯分校的团队目前和休斯顿贝勒医学院（Baylor College of Medicine）和爱荷华大学（University of Iowa ）的眼科中心合作，检查新发现的小鼠基因与人类相对应的基因。”Moshiri 说。
新的遗传讯息也可为遗传性眼疾提供新的治疗方法。2017 年，FDA 批准第一种基因疗法，用于治疗由视网膜基因（retinal gene）RPE65 缺陷引起的遗传性失明。
“我们希望能治愈越来越多种遗传性疾病。”Moshiri 说。
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（首图来源：pixabay）
