2018 年 8 月 CFDA 通过两项以次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）为技术基础的伴随式诊断产品，分别由广州燃石医学检验公司及北京诺禾致源科技公司获得，这两个通过审核的产品，也促使中国跟随美国步伐，将 NGS 法规监管明确化，以规范、鼓励、推进 NGS 技术于临床应用。
伴随式诊断在癌症临床应用存在已久，是一种用于辅助医师做出特定药品处方决策的检验方法，此法可借由分析病患带有的特定生物标记（Biomarker or Gene），预测某类药物对该病患是否有效与安全。
▲ CFDA 最新通过审批之基于 NGS 技术的伴随性诊断产品。（Source：拓墣产业研究院整理，2018.9）
过去 FDA 核准的伴随式诊断产品，大多是单一生物标记对应单一疾病的药物处方决策，例如 HER2 与 Herceptin、EGFR 与 Iressa 等。然而利用 NGS 技术进行全基因定序，能一次性扫描多个甚至百个基因，范围遍及整个基因体，同时也能对应多个疾病与多种药物，例如 Foundation One CDx 同时对应 5 种癌症及 17 种癌症标靶药物。
此种以 NGS 技术为基础的伴随式诊断，在定序完成后所得的序列资料仍需进一步运用生物资讯分析技术，进行序列重组、比对、分析，以找出序列资料中基因突变的片段，方能更精确判断造成细胞癌化的突变基因组合（Gene Panel，非单一基因），再将突变组合与数据库进行比对，找出最适合受检病患的治疗药物。
上述从 NGS 定序至基因体序列分析，再到数据库比对，整个流程完备才是以 NGS 技术为基础的伴随式诊断流程；流程包含定序实验室与后段的数据分析两大部分，两者都需要品质管控的标准与规范存在，这也奠定以 NGS 技术为基础的伴随式诊断产品，始能为临床医疗应用提供稳定且严谨的精准医疗用药决策。
▲ NGS 技术支持的癌症相关生物标记在临床应用的分级。（Source：拓墣产业研究院整理，2018.9）
NGS 技术目前已被广泛应用在临床检测，伴随性诊断是目前临床验证最严谨的 NGS 技术应用。由上图例子可看出，仅有经过临床科学验证的疾病相关突变基因，才有临床上的意义，也才能进行临床试验验证，成为伴随式诊断标的，在如此严谨的科学验证后，才能作为临床医师重要的用药建议。
随着 NGS 伴随式诊断产品陆续获得美国 FDA 及 CFDA 许可，意味 NGS 基因检测产业有新的商业模式突破点，借由与临床诊断紧密相关优势，除了能提供医生更精准的药物决策资讯外，又能建立合理的医疗保险给付机制，扩大使用族群；在累积大量基因数据后，更能增加与国际药厂合作、进行新药开发的机会。
台湾进行癌症基因突变组合的临床研究与开发，主要以教学医院为临床研究核心，其中又以台湾大学医学院、台北医学大学、长庚医学大学及中国医药大学最积极，针对此领域投入研发的台湾厂商主要有：行动基因、慧智基因、丽宝生医、威健生技、有劲生技，其中行动基因近期不仅与临床医疗单位合作，更积极与国际药厂接触、合作。
台湾临床环境建全、医疗资料丰富且分子诊断人才充足，实是针对 NGS 临床应用产品开发与验证的好地点，然而明确的法规，例如医疗器材上市审核、实验室规范及病历资料使用办法，以及保险给付条件的确立等，各项与临床医疗服务相关的重要法规，都是推进 NGS 临床医疗检测产业发展最重要关键因素，期待卫福部于 2018 年提出的管理办法，能促进台湾基因检测产业发展。
（首图来源：shutterstock）
