针对人类基因组的研究是更加了解人体机制和疾病成因的重要关键，科学家也一直希望能对人类基因进行广泛且全面的研究，但最近美国西北大学的一项研究指出，其实在长久的研究以来，人类约 2.2 万条基因中还是只有 10% 获得了科学家的积极关注，但为什么会出现这种情况？
其实早在 2003 年时，就有研究者注意到比起未知的基因，科学家更倾向于投入研究那些有许多人研究的基因，西北大学研究团队近日在《PLOS Biology》刊载的研究也显示，这种趋势在过去 20 年间并没有出现改变──在人类基因组中，约有 30% 基因从未成为科学研究的焦点，而不到 10% 的基因却成为 90% 以上论文的主题。
但究竟是什么使研究基因出现如此集中的情况？为了解背后的原因，研究作者之一的 Thomas Stoeger 运用机器学习对现有生物医学数据进行大量分析，并发现其中有 15 个特征主导了投入研究的情况，虽然其中一些特征确实反应出该项基因的重要性，但整体来说，这些基因只是更易于研究。
在资源有限的情况下，选择更容易研究、明显展现出重要性的基因是非常合理的，然而正常来说，事情也不会不成比例到如此地步：团队研究显示，那些受欢迎基因吸引到的注意力，约比那些被忽视的基因多出 8,000 倍。
西北大学研究指出，这种倾向也与金钱上的考量有关；由于过去的研究倾向也反应在美国卫生研究院（NIH）的资金分配上，在现今的社会推动与资助机制之下，只有投入这 10% 的基因才能让研究人员获得更好的发展与经费。
由于基因研究必需花费大量时间、金钱和精力来进行一系列实验验证，许多研究者会在确定了一个重要的目标基因后，在整个职业生涯中持续进行研究，而在这种情况下，要做出与众不同的选择是有风险的。Stoeger 指出，在过去 20 年间，选择将注意力放在那些较为“边缘”基因的初阶研究人员，最终经营自己实验室的可能性会降低近 50%。
“那些人会被归在生物医学工作团队之外，于是他们变的没有机会去建立一个实验室，探索那些以前未知的生物学。”
NIH 确实有着促进创新、探索性和高风险研究的资助，但最终就连这些也促进了相同的不平衡，事实上，其中产生的论文将近一半都仍集中在 5% 充分研究的基因上。这种资金投入的不平衡，迫使科学家争夺数量减少的资金进行更舒适的研究，就像是在告诉研究者：不要去冒险。
当然，有可能所有重要的基因都已经被发现，但如果所有基因都和所有事情相关呢？在过去的十年间，只有 6 个新的基因因为被发现在医学上的重要性而加入了受欢迎的行列中，即使像 CRISPR 这样的技术也很少改变基因研究的集中情况。“你得到了这些新工具，但你最终还是会与没有工具前一样，目标研究相同的基因。”
Shendure 表示，他们并不是要求基因研究完全平等，而是期望能减少集中攻击的力道来寻找出更多值得关注的基因，团队同时也希望像 NIH 这样的机构应该创立奖学金，为初阶研究人员提供足够的长年资金来抵消这些研究的最初风险。
“如果我们不采取针对性的方法来鼓励那些未探索基因的研究，这套制度就不会改变。”
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（首图来源：pixabay）
