精准医疗发展与成本下降带动，NGS 全球市场 2017-2025 年 CAGR 达 21.1% 12月28日更新

在精准医疗概念的推动下，同一疾病在不同个体间存在的差异，将会影响临床医师用药准则的观念已被多数大众接受。而做为临床研究重要工具的次世代定序（next generation sequence，NGS），因价格快速降低，已加速运用于临床诊断。根据全球市场研究机构 TrendForce 预估，NGS 设备全球市场规模在 2017 年估计达到 50 亿美元，预计 2025 年可达约 231 亿美元，2017-2025 年复合成长率（CAGR）为 21.1%。

目前全球 NGS 定序技术的发展，仍以英、美两国为主要技术发展国家，美国以 Illumina 及 Thermo Fisher Scientific 两强为主，英国则以 Oxford Nanopore technologies（三代定序技术）为发展亮点。而中国则以“国家队”华大基因 BGI 领军，除了已有自有品牌定序仪器问世外，也积极的布局定序服务市场，台湾也有体学生物科技着眼于三代定序技术的改良与研发。2018 年初，illumina Inc. 与 Thermo Fisher Scientific 在 JP Morgan 大会上携手合作共同布局研究用市场；illumina Inc. 更在此时揭露的最新机型 iSeq100，试图将定序价格进一步降低，且更加符合临床应用场景的需求。而更加可喜的是 iSeq100 的核心关键组件（CMOS感测芯片），则由台湾芯片设计厂晶相光设计，且由力晶集团负责代工关键零组件，这是台湾首次打入全球 NGS 定序技术竞争的环节之中。

TrendForce 生技产业分析师蔡尚燐指出，NGS 技术具有高通量定序及高准确率两项优势，且 NGS 技术能将人体基因体的“类比数据”转换成可操作、应用及分析的“数位数据”供临床研究人员应用；而数字化后的基因体数据便能与各临床数据数据库进行比对分析，便能够在临床上用来协助判断病人身上病灶（如肿瘤组织）的基因突变情况（例如突变序列改变状态），而可以在短时间内给予临床医师客观资讯，用以支持后续处置及用药决策，进一步达到对每个病患采取不同处置及用药的精准医疗。

自 2016 年起迄今，FDA 核准一系列以 NGS 技术为基础的体外诊断医材上市许可，建立 NGS 技术在临床应用发展 IVD 化的里程碑，同时也实现 FDA 落实基因诊断应用的承诺。2017 年底，FDA 更核准了 Foundation Medicine 的伴随性诊断套组 Foundation One CDx，做为实体肿瘤用药的伴随性诊断医材，进一步确立了 NGS 体外诊断应用的合法性。

NGS 技术在临床应用中的场域，除了在第三方检测实验室中执行之外，也有越来越多医院的临床检验实验室，将 NGS 技术纳入临床检测应用的工具之中。随着临床上 NGS 技术应用越来越广，美国 FDA 医疗法规已明确规范基因定序应用的范畴，包含了实验室开发的检测方法（Laboratory Developed Tests，LDTs）与体外检测（In Vitro Diagnosis，IVD）等两条明确的法规途径。目前中国及台湾对于 NGS 的法规监管态度与美国的观点接近，实验室自建检测方法（LDTs）可用于合乎规范的临床实验室中，协助提供临床医疗人员进行疾病诊断；而这一系列市场环境的明确与法规成熟，使得 NGS 技术的临床应用将在未来几年快速发展。

未来 NGS 定序应用市场发展，将着眼于临床检体分析处理及定序后基因体资讯的应用两大方向，其中严谨且符合临床应用规范的生物资讯及医疗资讯的需求将大增，也因此协助 NGS 技术定序的前端检体自动化处理平台，以及符合品质标准规范的检验实验室也将会是临床上 NGS 技术应用的重要支持系统。