血友病（hemophilia）为凝血功能缺失的遗传疾病，患者身体的不同部位发生自发性出血，出血量取决于患者的严重程度，如果不妥善处理，可能会造成永久性伤害。最常见的血友病类型为凝血因子 VIII 缺失的 A 型，其次为凝血因子 IX 缺失的 B 型，仅 A 型的四分之一。根据美国血友病基金会估计，男性出生发生 A 型血友病概率高于女性，约五千分之一。
Leerink 投资银行分析师 Joseph Schwartz 表示，未来每位血友病基因治疗费用可能高达 150 万美元，这使 BioMarin 药厂、Spark Therapeutics（Spark）及 UniQure 等基因治疗三雄，争先恐后想成为第一个进入血友病基因治疗市场的公司。
目前血友病基因疗法的领先者为 UniQure 和 BioMarin。UniQure 研发的 B 型血友病基因疗法 AMT-061 已完成第二期临床试验，该疗法于 2017 年 10 月取得美国 FDA 的突破性疗法认定（breakthrough therapy），预计今年第三季进行第三期临床试验，并预计 2020 年前，成为第一个上市的 B 型血友病基因疗法。
BioMarin 研发的 A 型血友病基因疗法为 Valrox（valoctocogene roxaparvovec），也于 2017 年 10 月取得美国 FDA 突破性疗法认定，目前正在进行第三期临床试验。Schwartz 分析师预计 Valrox 于 2022 年取得美国上市许可，成为第一个上市的 A 型血友病基因疗法，并可望于 2030 年达 45 亿美元的高峰销售额。
Spark 紧追在后，研发的 A 型血友病基因疗法 SPK-8011 正进行第 1/2 期临床试验。Schwartz 分析师预计 SPK-8011 于 2022 年取得美国上市许可，并可望于 2030 年达 40 亿美元销售额。此外，Spark 也与 Pfizer 药厂共同研发 B 型血友病基因疗法 SPK-9001，也正进行第 1/2 期临床试验。Schwartz 分析师预测 SPK-9001 于 2027 年达到 10 亿美元销售额及 1 亿 3,400 万专利授权金。
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