11 月 15 日，位于美国波士顿的哈佛医学院里，正举行着个人化医疗联盟（PMC）年度大会。这天，年度大奖颁给了全球基因检测设备龙头 illumina 董事长傅来特利（Jay Flatley），他的公司全球市占率高达 75%，是这波个人化医疗趋势的最大推手。
一辈子用基因管理健康 未来癌症几个月便可痊愈
“我想像著，未来每个宝宝一出生就进行基因检测，把基因图谱资料记载在健康档案中，用于管理健康、早期发现自闭症等。”傅来特利描绘着他理想中的未来世界。
“当这群人长大成家，透过比对新婚夫妇基因图谱，预估遗传疾病风险，为他们挑选出健康胚胎。”
“到了 42 岁时，其中可能有人出现严重中年危机、怀疑自己的价值而陷入忧郁。这时，医师透过比对基因图谱，在数据库寻找出有类似症状的病例，配对出相应的疗法，让这个病患赶快恢复元气。”
“65 岁，透过定期抽血筛检，有人可能因此发现零期癌。医师透过为癌细胞与身体肠道菌丛做基因解码，量身打造出个人化疗法。这时候，医师不是说你只剩几个月可活，标准台词将改为：你一个月后就可痊愈。”
这要是从别人嘴里说出来，可能像是做白日梦，但由傅来特利所处的产业高度来看，梦想成真的日子可能就在不远处。在他的带领下，illumina 公司已将人类全基因图谱解码的成本，从每次数万美元降到只需 800 美元，并预告数年后将实现 100 美元目标。
个人化医疗联盟总裁亚伯拉罕（Edward Abrahams）指出，2003 年首个人类基因图谱解码完成后，医界就预言，医疗将从所有人吃一样的药，转变为量身订做的个人化医疗。
如今，2017 年可说是个人化医疗／精准医疗的爆发年。5 月，默沙东（MSD）药厂知名的抗黑色素瘤药物 Keytruda 获美国食品暨药物管理局（FDA）核准新适应症，成为首度将癌症分类从器官解放出来的重要里程碑。只要基因检测配对成功，不论肿瘤位于脑、肺还是任何位置，都可适用此药。
基因检测将标准化 可望成为个人化医疗标配
6 月，FDA 首次核准次世代基因定序（NGS）检测应用。次世代基因定序虽然是目前最主流的基因检测方式，广泛用于产前孕前、癌症标靶用药配对，但因 FDA 并未强制纳入监管，业界乱象丛生。发出首张核准证照，代表它已着手将基因检测标准化。
这个趋势更已反映在股价上。美国生技股近来表现不佳，但个人化医疗公司股价大涨，包括基础医学公司（Foundation Medicine）、Loxo Oncology、Blueprint Medicines、Ignyta 今年来涨幅高达 5 成甚至 1 倍。
而正如傅来特利的想像世界所描绘，抽血验癌与肠道菌丛的重要性，也在今年逐渐浮现。《商业周刊》记者直击个人化医疗联盟年会，发现 4 大领域的新趋势最受瞩目。
第 1，新指标助攻免疫疗法。标靶药与免疫疗法是当前癌症治疗的两大发展重点，前者是以药物杀死带有特定突变基因的癌细胞，后者是为身体的免疫系统装上“导航”，用自身免疫机制攻击具突变基因的癌细胞。新提出的肿瘤突变负荷指标（TMB），则测出癌细胞内基因突变总量，也就是容易被免疫系统盯上的程度，被视为评估免疫疗法效果的新利器。
第 2，肠道菌丛可用于治疗癌症。正当坊间保健食品仍以补充肠子内的好菌来宣传解决便秘、过敏的当下，肿瘤医学界正在讨论用菌丛治疗癌症。11 月初，知名期刊《科学》（Science）登出两篇研究指出，肠道菌会影响免疫疗法的效果，肠道菌种越多的癌症患者，接受免疫疗法效果越好。
第 3，透过抽血检验癌症。目前癌症基因检验技术仍以实体肿瘤的切片为主，但对于无法做切片、找不到肿瘤、初期癌症病患，透过抽血的液态切片将是一大福音，未来更可演变成定期健检追踪癌症的工具。目前包括基础医学公司已推出液态切片检测商业应用，illumina 转投资的圣杯（Grail）公司，则已获得微软创办人盖兹（Bill Gates）、亚马逊创办人贝佐斯（Jeff Bezos）和 Google 创投资金发展液态切片。
第 4，为出现癌转移、却还找不到原始肿瘤位置的病患找到疗法。这类癌症约占所有癌症的 5%，因找不到发病处，仅四分之一患者能存活超过一年。但透过基因检测配对标靶药物，就能治疗。这也是今年 5 月 FDA 核准 Keytruda 适用所有癌症如此重要的原因之一。
正在进行临床试验的新药中，已有高达约 40% 属于应用基因资讯的个人化医疗，在肿瘤用药方面，这个比率更高达 75%。随数据量越来越大、分析技术越来越好，基因检测将成为个人化诊断与治疗的标准配备。
（作者：蔡靓萱；首图来源：shutterstock；全文未完，完整内容请见《商业周刊》）
延伸阅读：
- 不再根据肿瘤位置治疗！全球首款基因向治疗癌症药物已获 FDA 批准使用
