美国每 68 个孩童中就可能有一个孩童患有泛自闭症障碍（autistic spectrum disorder），但却很难在他们 2 岁以前诊断出来，大多要等到他们展现出现特定反复行为，或者与他人互动异常才会被发现，到了这个阶段，脑部的基础发育早已开始。最新发表于科学期刊《Nature》的研究指出，或许有方法能够在早期诊断泛自闭症障碍，能够在孩童展现出自闭症状前，早一步发现可能的自闭症前兆。如果医生能够提早在婴儿时期，脑部可塑性较高时就诊断出泛自闭症，对于医生与家长来说都能提早准备。
每 100 个孩童之中大约就有 1 个患有泛自闭症障碍，而哥哥或姐姐已经被诊断患有自闭症的儿童更有高达五分之一的机会也患有自闭症。自闭症在 1990 年代初期开始大量增加，目前大多专家认为自闭症的增加部分原因是因为诊断方式改变，以及近年来人们较容易注意到此疾病的发生。
患有泛自闭症障碍的儿童常会出现某些像是 2 岁后难与他人眼神交会等症状，但科学家认为造成自闭症的脑部变化远比症状出现的时间还要早很多，甚至可能在婴儿尚未出生前就开始发展。但在 2 至 3 岁时被诊断出自闭症的孩子，通常在最开始一年内和其他婴儿几乎没有差异。
科学家于是开始思考，有没有办法从基因或一些生物指标能够帮助人们预测自闭症的发展。在基因方面，科学家已经得知确实有几个罕见突变和自闭症有关，但大多数案例并不能归咎于少数几个风险基因。在 1990 年代，Piven 与其他科学家开始注意到自闭症儿童的脑部通常比一般正常发育的儿童来得大，显示脑部的成长可能是一种自闭症的生物指标之一。
近期美国国立卫生研究院（NIH）所支持的婴儿脑部显影研究（Infant Brain Imaging Study，IBIS）中，Piven 与 Hazlett 带领的研究团队对超过 150 个婴儿的脑部进行扫描，其中有三分之二婴儿的哥哥或姐姐患有自闭症，被认定为自闭症的高风险族群。研究团队对 106 名风险较高的婴儿与 42 名风险较低的婴儿，分别在他们 6、12 以及 24 个月大时以核磁共振成像（MRI）进行脑部扫描，借此观察这些婴儿中是否有出现脑部过度发育的现象。
持续追踪后，研究团队发现高风险组别的婴儿中有 15 名在 24 个月大时诊断出患有自闭症，而 MRI 扫描结果也显示，这 15 个婴儿在 12 至 24 个月大时的脑容量，确实比其他后来没有被诊断出自闭症的婴儿长得要快。在自闭症症状出现之前，婴儿 6 至 12 个月大时，他们的大脑皮质表面，也就是大脑外观上的褶皱面积成长速度也比一般婴儿更快。除此之外，当他们的行为开始出现自闭症症状时，也会出现脑部加速成长的情形。
因此，研究者认为他们已找到确切的自闭症生物指标，包含在婴儿 6 至 12 个月大时脑部表面范围快速变大，以及 12 至 24 个月时脑部体积快速增大。本研究的资深作者 Joe Piven 表示，这些婴儿在 1 至 2 岁期间，体型与其他婴儿相比也成长速度过快。
破除疫苗可能导致自闭症的迷思
研究团队再以深度神经网络方式让系统以 MRI 扫描在 6 至 12 个月时找出有较高可能患有自闭症的婴儿，并经由计算预测他们日后可能被诊断出自闭症。这套系统成功在 37 名婴儿中提早预测出 30 名自闭症发展（81%），但同时也在 142 名日后没有被诊断出自闭症的婴儿中错误预测 4 名可能出现自闭症。整体来说，经过分析计算后，研究者能够以高达 80% 的准确度鉴别出日后诊断出自闭症的孩童。
该研究共同作者卡罗莱纳发展障碍研究所（Carolina Institute of Developmental Disabilities）心理学家 Heather Cody Hazlett 就表示，由于我们不容易从婴儿行为上看出端倪，而且也很难区分 2 岁以前的孩子是否发展出自闭症，所以这样的研究希望在早期就能判断可能发展出自闭症的儿童就有其重要性。根据脑部扫描的结果，研究者能在自闭症症状出现前更早观察到脑部的变化。
虽然这项研究目前已得到相当不错的成果，但仍需要日后以更大量的样本分析来支持目前的结论，研究团队也在寻找是否有其他脑部显影技术适合侦测早期脑部变化。美国国立卫生研究院心理健康临床医师 Armin Raznahan 认为，这项研究成果十分出色，但研究成果仅以几百个案例为基础，会受到样本数太少的限制，未来重点将在于不断重现同样的结果。
若这项研究结果能够重复，对于目前自闭症治疗将会有广泛的运用价值，包含研发新的行为治疗方法，改变较容易患有自闭症的婴儿脑部发育情形。同时也透过这项研究搜集资讯，以找到环境中有些特定因子（空气污染或毒性金属等）或许与近代从 1990 年代初期急遽上升的自闭症案例数有关，也能借此更彻底破除疫苗可能导致自闭症的迷思。
加州大学戴维斯分校的自闭症脑部显影专家 Cynthia Schumann 也指出，虽然这项研究成果有力，但主要还是以原本就有较高罹患自闭症风险的婴儿为研究对象，而非广泛应用于一般人口组成，日后研究需要再将范围扩大至一般情形。
除此之外，Raznahan 也指出，目前没有证据显示有办法降低婴儿发展自闭症的机会，这项研究能够及早判断自闭症，是让患者家人能够更早得知并准备。但 Piven 也补充，能更早诊断出自闭症对往后的研究也会很有帮助，研究者能研究自闭症不同的发展时期，并测试各种治疗方法是否有效。
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（首图来源：pixabay）
