瑞士 CRISPR Therapeutics 和福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）公布了正在进行的 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CTX001 的 1/2 临床试验结果，在两位严重血色素病变（hemoglobinopathies）患者身上展现了积极的成效。
CRISPR Therapeutics 和泰在 2015 年进行战略研究合作，希望能使用 CRISPR/Cas9 编辑技术发现并开发潜在疗法，而 CTX001 便是联合研究计划中诞生的第一种疗法，团队正在针对重型 β 型海洋性贫血（TDT）及严重镰刀型红血球疾病（SCD）患者进行评估。
在 CTX001 疗法中，研究人员会先从患者的外周血中收集造血干细胞和前驱细胞，使用 CRISPR/Cas9 编辑为能产生高水平的胎儿血红素（HbF）后，再将编辑后的细胞“CTX001”做为干细胞移植的一部分重新注入患者体内，研究人员认为，CTX001 让 HbF 升高有可能降低 TDT 患者的输血需求，同时也减轻 SCD 患者的痛苦和衰弱。
近日的声明中，CRISPR Therapeutics 和福泰公布了首两位患者在临床试验的初步结果。除了过程中药物白消安（Busulfan）引起的些微副作用，2019 年第一季接受 CTX001 治疗的 TDT 患者、及年中接受治疗的 SCD 患者追踪数据上都展示了 CTX001 的安全和有效性。
其中 TDT 患者患有的是 β0/IVS-I-110 基因型，在参与临床试验之前每年必须进行 16.5 次输血，在经过 CTX001 治疗后 33 天，嗜中性球确认增值（engraftment），37 天后血小板增值，治疗 9 个月后，患者已经不需要仰赖输血，总血红蛋白达到 11.9 g/dL。
另一位 SCD 患者在参加临床研究之前，每年得经历 7 次血管阻塞危机（VOC），在经过 CTX001 治疗后 30 天，嗜中性球和血小板已确认增值，4 个月后已不再有血管阻塞危机，总血红蛋白达到 11.3 g/dL。
CRISPR Therapeutics 首席首席执行官 Samarth Kulkarni 表示，这些初步数据相当鼓舞人心，也支持了双方公司的信念，即疗法有可能在一次性治疗后为患者带来有意义的好处。
福泰制药总裁暨首席执行官 Jeffrey Leiden 则认为，尽管从惊人的数据来看，CTX001 相当有潜力成为治愈 TDT 和 SCD 的基因疗法，但目前仍处于临床计划的早期阶段。
Leiden 强调，未来团队将继续和医生、患者和家属合作，为这两种严重疾病提供最佳的治疗方法，同时也加快对并持续加快针对像杜兴氏肌肉营养不良（DMD）等严重疾病的基因编辑计划。
- CRISPR Therapeutics and Vertex Announce Positive Safety and Efficacy Data From First Two Patients Treated With Investigational CRISPR/Cas9 Gene-Editing Therapy CTX001® for Severe Hemoglobinopathies
（首图来源：shutterstock）
