台湾团队发现，细胞表面的初级纤毛（primary cilium）较少或较短，可能是导致罕见疾病早衰症的致病关键。这项成果提供早衰症治疗新思维，登上欧洲分子生物学组织杂志（EMBO Reports）封面。
科技部今天举行研究成果记者会。早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS）是 1886 年发现的极端罕见的先天遗传性疾病，患者的衰老速度非常快，平均寿命只有 13 岁。直到 2003 年美国科学家才发现，早衰症跟 LMNA 基因突变有关，甚至，LMNA 基因突变也跟其他 10 种人类疾病有关，像是肌肉萎缩症、扩张型心肌病变等，这类疾病被统称为核纤层蛋白病症（laminopathy）。
LMNA 基因突变时，细胞核会出现不正常皱褶、甚至凹陷变形。阳明大学生化暨分子生物研究所教授陈鸿震团队研究发现，细胞核的不正常现象，原来跟细胞表面的初级纤毛（primary cilium）有关。
陈鸿震解释，初级纤毛的功能就像细胞的天线一样，可用来侦测细胞外在环境的变化，可能影响胚胎发育、感官的嗅觉与味觉等，纤毛研究也成为近十年的显学。
陈鸿震表示，团队研究发现，早衰症病患的皮肤细胞上，初级纤毛比一般人较少也较短，推测初级纤毛的异常，可能是导致早衰症重要的致病机制。
团队发现一般正常小鼠可存活 2 年，但 LMNA 基因有缺陷的小鼠只能存活 4 到 5 个月，并发现基因缺陷会干扰初级纤毛的形成。团队后来透过基因工程，恢复初级纤毛的缺陷。
这项发现不仅有助于了解早衰症及其他核纤层蛋白病症的致病机制，也开启治疗相关疾病的新研究方向。研究成果登上欧洲分子生物学组织杂志（EMBO Reports），并获选为 10 月 5 日当期的封面。
这项研究由科技部支持，团队其他成员包含陈鸿震实验室的博士后研究员范嘉榕、国卫院副研究员纪雅惠、阳明大学生化暨分子生物研究所教授游丽如与副教授王琬菁。
▲ 左图：大多数的正常细胞都只有一根纤毛称之为初级纤毛（primary cilium），其功能就像是细胞的天线，可侦测到细胞外环境的变化。右图：阳明大学陈鸿震教授研究团队发现核纤层异常的细胞（例如早衰症病人的细胞），造成细胞微丝骨架（actin cytoskeleton 以红色线条表示）的过度组装，进而干扰初级纤毛的形成。（Source：科技部）
（作者：苏思云；首图来源：shutterstock）
