同卵双胞胎虽然形成自同一个受精卵，但并不意味他们在出生时也具有完全相同的基因。过去科学家认为双胞胎之间若出现些微差异，则应该是后天环境造就，但新研究表明，某些遗传学突变才是双胞胎差异的解释。
人类女性生育通常情况是，每一次月经周期卵巢只会释放 1 颗卵子，受精后发育成 1 个胚胎。但人生总是出其不意，有时候单一胚胎在发育期间自然分裂成 2 个甚至多个胚胎发育，其中染色体、基因几乎完全相同，也就是外观非常相像的双胞胎、多胞胎。
但一篇新研究探讨了双胞胎之间的差异究竟来自先天还是后天。
来自冰岛的科学家们针对 387 对同卵双胞胎及其父母、配偶、子女测序完整基因组，追踪哪些突变出现在双胞胎中、然后遗传给双胞胎下一代，如果突变遗传给好几代人，则属于生殖系突变（Germline mutation），通常发生在胚胎早期发育；但如果不是所有细胞都带相同突变，就表明突变发生在卵子受精之后、分裂之前。
而分析发现，其中 38 对双胞胎彼此基因近乎相同，不过大多数在 DNA 上存在轻微差异，平均发生 5.2 个遗传突变。
更令人惊讶的发现则是在约 15% 双胞胎中，其中一个早期发育突变数量明显高于另一个，几乎所有细胞都带有些微突变，但另一个则完全不存在突变。研究还没有具体说明这些突变位于基因组何处、或它们是否主要出现在编码特定蛋白质的基因中，也许可成为未来研究领域。
过去科学家假设，如果将一对同卵双胞胎分开养育，其中一个罹患了自闭症而另一个没有，则环境才是造成自闭症的原因。但新研究表明这项结论有点太直接，不应该假设同卵双胞胎拥有100% 相同的 DNA，否则进行其他研究时可能会高估环境对个体的影响，而忽略基因突变才是特定疾病病因。
新论文发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）期刊。
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（首图来源：pixabay）
